Existe uma cura para a fibrose cística?

Contente

• Pesquisa
• Terapia de substituição de genes
• Moduladores CFTR
• DNA inalado
• Incidência
• Complicações
• Complicações respiratórias
• Complicações digestivas
• Outras complicações
• Outlook
• Envolver-se
• Organizações de pesquisa
• Testes clínicos

visão global

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que danifica os pulmões e o sistema digestivo. A FC afeta as células do corpo que produzem muco. Esses fluidos têm o objetivo de lubrificar o corpo e são tipicamente finos e lisos. A FC torna esses fluidos corporais densos e pegajosos, o que faz com que eles se acumulem nos pulmões, nas vias respiratórias e no trato digestivo.

Embora os avanços na pesquisa tenham melhorado muito a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com FC, a maioria precisará tratar a doença por toda a vida. Atualmente, não há cura para a FC, mas os pesquisadores estão trabalhando para conseguir uma. Saiba mais sobre as pesquisas mais recentes e o que em breve estará disponível para pessoas com FC.

Pesquisa

Como acontece com muitas doenças, a pesquisa de FC é financiada por organizações dedicadas que levantam fundos, garantem doações e lutam por doações para manter os pesquisadores trabalhando em busca de uma cura. Aqui estão algumas das principais áreas de pesquisa no momento.

Terapia de substituição de genes

Algumas décadas atrás, os pesquisadores identificaram o gene responsável pela FC. Isso deu origem à esperança de que a terapia de substituição genética pudesse ser capaz de substituir o gene defeituoso in vitro. No entanto, esta terapia ainda não funcionou.

Moduladores CFTR

Nos últimos anos, os pesquisadores desenvolveram um medicamento que visa a causa da FC, ao invés de seus sintomas. Esses medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fazem parte de uma classe de medicamentos conhecidos como moduladores do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Esta classe de drogas é projetada para afetar o gene mutante responsável pela FC e fazer com que ele crie fluidos corporais de maneira adequada.

DNA inalado

Um novo tipo de terapia gênica pode surgir onde os tratamentos anteriores de substituição da terapia gênica falharam. Esta nova técnica usa moléculas inaladas de DNA para entregar cópias “limpas” do gene às células nos pulmões. Nos testes iniciais, os pacientes que usaram este tratamento apresentaram melhora modesta dos sintomas. Essa descoberta mostra uma grande promessa para pessoas com FC.

Nenhum desses tratamentos é uma cura verdadeira, mas eles são os maiores passos em direção a uma vida livre de doenças que muitas pessoas com FC nunca experimentaram.

Incidência

Hoje, mais de 30.000 pessoas vivem com FC nos Estados Unidos. É um distúrbio raro - apenas cerca de 1.000 pessoas são diagnosticadas a cada ano.

Dois principais fatores de risco aumentam as chances de uma pessoa ser diagnosticada com FC.

• História familiar: a FC é uma doença genética hereditária. Em outras palavras, isso ocorre em famílias. As pessoas podem carregar o gene da FC sem ter o distúrbio. Se duas portadoras têm um filho, essa criança tem 1 chance em 4 de ter FC. Também é possível que seu filho seja portador do gene para FC, mas não tenha o distúrbio ou não tenha o gene.
• Raça: CF pode ocorrer em pessoas de todas as raças. No entanto, é mais comum em indivíduos caucasianos com ascendência do norte da Europa.

Complicações

As complicações da FC geralmente se enquadram em três categorias. Essas categorias e complicações incluem:

Complicações respiratórias

Essas não são as únicas complicações da FC, mas são algumas das mais comuns:

• Danos nas vias respiratórias: CF danifica suas vias respiratórias. Essa condição, chamada bronquiectasia, dificulta a inspiração e a expiração. Também torna difícil limpar os pulmões do muco espesso e pegajoso.
• Pólipos nasais: a FC geralmente causa inflamação e inchaço no revestimento das passagens nasais. Por causa da inflamação, podem ocorrer crescimentos carnosos (pólipos). Os pólipos tornam a respiração mais difícil.
• Infecções frequentes: muco espesso e pegajoso é o principal criadouro de bactérias. Isso aumenta os riscos de desenvolver pneumonia e bronquite.

Complicações digestivas

A FC interfere no funcionamento normal do sistema digestivo. Estes são alguns dos sintomas digestivos mais comuns:

• Obstrução intestinal: indivíduos com FC têm um risco aumentado de obstrução intestinal por causa da inflamação causada pelo distúrbio.
• Deficiências nutricionais: o muco espesso e pegajoso causado pela FC pode bloquear o sistema digestivo e impedir que os fluidos de que você precisa para absorver os nutrientes cheguem aos intestinos. Sem esses fluidos, os alimentos passam pelo sistema digestivo sem serem absorvidos. Isso impede que você obtenha qualquer benefício nutricional.
• Diabetes: o muco espesso e pegajoso criado pela FC causa cicatrizes no pâncreas e impede seu funcionamento adequado. Isso pode impedir que o corpo produza insulina suficiente. Além disso, a FC pode impedir que seu corpo responda à insulina de maneira adequada. Ambas as complicações podem causar diabetes.

Outras complicações

Além de problemas respiratórios e digestivos, a FC pode causar outras complicações no corpo, incluindo:

• Problemas de fertilidade: Homens com FC quase sempre são inférteis. Isso ocorre porque o muco espesso geralmente bloqueia o tubo que transporta o fluido da próstata para os testículos. Mulheres com FC podem ser menos férteis do que mulheres sem o distúrbio, mas muitas podem ter filhos.
• Osteoporose: Esta condição, que causa ossos finos, é comum em pessoas com FC.
• Desidratação: FC torna mais difícil manter um equilíbrio normal de minerais em seu corpo. Isso pode causar desidratação, bem como um desequilíbrio eletrolítico.

Outlook

Nas últimas décadas, as perspectivas para indivíduos com diagnóstico de FC melhoraram dramaticamente. Agora, não é incomum para pessoas com FC viverem entre 20 e 30 anos. Alguns podem viver ainda mais.

Atualmente, as terapias de tratamento para FC se concentram em mitigar os sinais e sintomas da doença e os efeitos colaterais dos tratamentos. Os tratamentos também visam prevenir complicações da doença, como infecções bacterianas.

Mesmo com a pesquisa promissora em andamento, novos tratamentos ou curas para a FC ainda estão provavelmente a anos de distância. Novos tratamentos requerem anos de pesquisas e testes antes que as agências governamentais permitam que hospitais e médicos os ofereçam aos pacientes.

Envolver-se

Se você tem FC, conhece alguém que tem FC ou está apenas apaixonado por encontrar uma cura para esse distúrbio, é muito fácil se envolver no apoio à pesquisa.

Organizações de pesquisa

Muitas das pesquisas sobre as curas potenciais para a FC são financiadas por organizações que trabalham em nome das pessoas com FC e suas famílias. Doar a eles ajuda a garantir a continuidade da pesquisa para a cura. Essas organizações incluem:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF é uma organização credenciada pelo Better Business Bureau que trabalha para financiar pesquisas para a cura e tratamentos avançados.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI é uma organização de caridade credenciada. Seu objetivo principal é financiar pesquisas, fornecer suporte e educação para pacientes e familiares e aumentar a conscientização sobre a FC.

Testes clínicos

Se você tem FC, pode ser elegível para participar de um ensaio clínico. A maioria desses ensaios clínicos é conduzida em hospitais de pesquisa. O consultório do seu médico pode ter uma conexão com um desses grupos. Se não o fizerem, você pode entrar em contato com uma das organizações acima e ser conectado a um advogado que pode ajudá-lo a encontrar um ensaio que seja aberto e aceite participantes.