Guia dos pais para a ictiose arlequim

Contente

• Quais são os sintomas da ictiose arlequim?
• Em recém-nascidos
• Em crianças mais velhas e adultos
• Com o que se parece?
• O que causa a ictiose arlequim?
• Existe alguma maneira de saber se sou portador?
• Como é diagnosticado?
• Como é tratada a ictiose arlequim?
• Tratamento inicial
• Gestão
• Como isso afeta a expectativa de vida?
• A linha inferior

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A ictiose arlequim, às vezes chamada de síndrome do bebê arlequim ou ictiose congênita, é uma condição rara que afeta a pele. É um tipo de ictiose, que se refere a um grupo de distúrbios que causam pele persistentemente seca e escamosa em todo o corpo.

A pele de um recém-nascido com ictiose Harlequin é coberta com grossas placas em forma de diamante que lembram escamas de peixe. No rosto, esses pratos podem dificultar a respiração e a ingestão. É por isso que os recém-nascidos com ictiose Harlequin precisam de cuidados intensivos imediatos.

A ictiose do arlequim é uma condição séria, mas os avanços médicos melhoraram bastante as perspectivas para os bebês nascidos com ela.

Leia para saber mais sobre a ictiose arlequim, incluindo opções de tratamento e onde encontrar apoio se você é pai de uma criança com essa condição.

Quais são os sintomas da ictiose arlequim?

Os sintomas da ictiose Harlequin mudam com a idade e tendem a ser mais graves em bebês.

Em recém-nascidos

Bebês com ictiose Harlequin geralmente nascem prematuramente. Isso significa que eles também podem ter um risco maior de outras complicações.

O sinal que as pessoas costumam notar primeiro é duro, escamas grossas em todo o corpo, incluindo o rosto. A pele é puxada com força, fazendo com que as escamas se quebrem e se abram.

Essa pele endurecida pode causar vários problemas sérios, incluindo:

• pálpebras virando do avesso
• olhos não fechando
• lábios apertados, deixando a boca aberta e dificultando a amamentação
• orelhas fundidas na cabeça
• mãos e pés pequenos e inchados
• mobilidade limitada nos braços e pernas
• dificuldades de enfermagem
• problemas respiratórios devido à pele torácica apertada
• infecções em fendas profundas da pele
• desidratação
• baixa temperatura corporal
• alto teor de sódio no sangue, conhecido como hipernatremia

Em crianças mais velhas e adultos

Crianças com ictiose arlequim podem sofrer um atraso no desenvolvimento físico. Mas seu desenvolvimento mental geralmente está no caminho certo com outras crianças da idade deles.

Uma criança nascida com ictiose arlequim provavelmente terá pele vermelha e escamosa ao longo da vida.

Eles também podem ter:

• cabelos esparsos ou finos como resultado de escamas no couro cabeludo
• características faciais incomuns devido à pele esticada
• audição reduzida devido ao acúmulo de escamas nos ouvidos
• problemas com o movimento dos dedos devido à pele esticada
• unhas grossas
• infecções de pele recorrentes
• superaquecimento devido a escalas que interferem na transpiração

Com o que se parece?

A ictiose arlequim parece diferente em recém-nascidos e em crianças pequenas. A galeria abaixo mostra como aparece nos dois grupos etários.

O que causa a ictiose arlequim?

A ictiose do arlequim é uma condição genética transmitida por genes autossômicos recessivos.

Você pode ser portador sem ter a doença. Por exemplo, se você herdar o gene de um dos pais, será portador, mas não terá ictiose Harlequin.

Mas se você herdar o gene afetado de ambos os pais, desenvolverá a doença. Quando os dois pais são portadores, há 25% de chance de o filho ter a doença. Esse número é válido para cada gravidez com duas transportadoras parentais.

Segundo a Organização Nacional de Distúrbios Raros, a ictiose do Harlequin afeta cerca de 1 em cada 500.000 pessoas.

Se você tem um filho com ictiose Harlequin, é importante lembrar que não há nada que você possa fazer para evitá-lo. Da mesma forma, não há nada que você tenha feito durante a gravidez que causou a doença.

Existe alguma maneira de saber se sou portador?

Se você está pensando em engravidar e está preocupado com um histórico familiar de ictiose, considere trabalhar com um conselheiro genético. Eles podem discutir a possível necessidade de testes para determinar se você ou seu parceiro são portadores.

Se você já estiver grávida e tiver preocupações, pergunte ao seu médico sobre o teste pré-natal. Geralmente, eles podem realizar testes genéticos com amostras de pele, sangue ou líquido amniótico.

Como é diagnosticado?

A ictiose do arlequim é geralmente diagnosticada no nascimento com base na aparência. Também pode ser confirmado através de testes genéticos.

Esses testes também podem determinar se é outro tipo de ictiose. Mas o teste genético não oferece nenhuma informação sobre a gravidade ou prognóstico da doença.

Como é tratada a ictiose arlequim?

Com instalações neonatais aprimoradas, os bebês nascidos hoje têm mais chances de viver vidas mais longas e saudáveis.

Mas o tratamento intensivo precoce é vital.

Tratamento inicial

Um recém-nascido com ictiose arlequim requer cuidados intensivos neonatais, que podem incluir o tempo gasto em uma incubadora aquecida com alta umidade.

A alimentação por sonda pode ajudar a prevenir a desnutrição e a desidratação. Lubrificação e proteção especiais podem ajudar a manter os olhos saudáveis.

Outros tratamentos iniciais podem incluir:

• aplicação de retinóides para ajudar a eliminar a pele dura e escamosa
• aplicação de antibióticos tópicos para prevenir infecções
• cobrindo a pele com ataduras para prevenir infecções
• colocar um tubo nas vias aéreas para ajudar na respiração
• usando colírios lubrificantes ou dispositivos de proteção nos olhos

Gestão

Não há cura para a ictiose arlequim, portanto, o gerenciamento se torna uma parte crucial da equação após o tratamento inicial. E é tudo sobre a pele.

A pele protege o corpo de bactérias, vírus e outros elementos nocivos ao meio ambiente. Também ajuda a regular a temperatura corporal e a perda de líquidos.

É por isso que manter a pele limpa, úmida e macia é tão importante para crianças e adultos com ictiose arlequim. A pele seca e esticada pode rachar e se tornar vulnerável à infecção.

Para obter benefícios maximizados, aplique pomadas e hidratantes logo após o banho ou o banho, enquanto a pele ainda está úmida.

Procure produtos que contenham hidratantes ricos, como:

• alfa-hidroxiácidos (AHAs)
• ceramidas
• colesterol
• lanolina
• petrolato

Algumas pessoas na comunidade da ictiose recomendam a AmLactin, que contém o ácido lático da AHA. Outros recomendam adicionar algumas onças de glicerina a qualquer loção para ajudar a manter a pele úmida por longos períodos de tempo. Você pode encontrar glicerina pura em algumas farmácias e online.

Retinóides orais ajudam na pele espessa. Você também deve proteger a pele das queimaduras solares e tentar evitar temperaturas extremas que podem irritar a pele.

Se você tem um filho em idade escolar, informe a enfermeira da escola sobre sua condição e qualquer tratamento que possa precisar durante o dia escolar.

Viver com ictiose arlequim ou criar uma criança com a doença pode parecer avassalador às vezes. A Fundação para Ictiose e tipos de pele relacionados oferece listas de grupos de suporte, reuniões virtuais e presenciais com outras pessoas da comunidade, dicas de tratamento e muito mais.

Como isso afeta a expectativa de vida?

No passado, era raro um bebê nascido com ictiose arlequim sobreviver além de alguns dias. Mas as coisas estão mudando, em grande parte devido à melhoria dos cuidados intensivos para recém-nascidos e ao uso de retinóides orais.

Hoje, aqueles que sobrevivem à infância têm uma expectativa de vida que se estende aos adolescentes e aos 20 anos. E o número de adolescentes e adultos vivendo com ictiose Harlequin continua a aumentar.

A linha inferior

A ictiose do arlequim é uma doença crônica que sempre exigirá monitoramento cuidadoso, proteção da pele e tratamentos tópicos. Mas crianças com diagnóstico de ictiose Harlequin nos últimos anos têm uma visão muito melhor do que aquelas nascidas nas décadas anteriores.