Síndrome de Marfan

Contente

• O que é a síndrome de Marfan?
• Reconhecendo os sinais e complicações da síndrome de Marfan
• Sistema esqueletico
• Coração e vasos sanguíneos
• Olhos
• O que causa a síndrome de Marfan?
• Diagnosticando a síndrome de Marfan
• Tratamentos para a síndrome de Marfan
• Cardiovascular
• Ossos e articulações
• Visão
• Pulmões
• Viver com síndrome de Marfan
• Atividade física
• Como reduzir o risco de Marfan de seu filho nascer

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que afeta o crescimento normal do corpo. O tecido conjuntivo fornece suporte para sua estrutura esquelética e todos os órgãos do seu corpo.

Qualquer distúrbio que afeta o tecido conjuntivo, como a síndrome de Marfan, pode afetar todo o corpo, incluindo órgãos, sistema esquelético, pele, olhos e coração.

As características físicas óbvias desse distúrbio incluem:

• sendo alto e magro
• tendo articulações frouxas
• ter pés grandes e chatos
• com dedos desproporcionalmente longos

Este distúrbio ocorre entre pessoas de todas as idades e raças. É encontrado em homens e mulheres. Segundo a Fundação Marfan, a síndrome ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 pessoas.

Reconhecendo os sinais e complicações da síndrome de Marfan

Os sintomas desse distúrbio podem aparecer na primeira infância ou mais tarde na vida. Alguns sintomas podem piorar com a idade.

Sistema esqueletico

Este distúrbio mostra-se diferente em pessoas diferentes. Os sintomas visíveis ocorrem nos ossos e articulações.

Os sintomas visíveis podem incluir:

• altura anormalmente alta
• membros longos
• pés grandes e chatos
• juntas soltas
• dedos longos e finos
• uma coluna curvada
• um osso do peito (esterno) que sobressai ou cava para dentro
• dentes apinhados (causados ​​por um arco no céu da boca)

Coração e vasos sanguíneos

Os sintomas mais invisíveis ocorrem no seu coração e vasos sanguíneos. Sua aorta, o grande vaso sanguíneo que transporta o sangue do seu coração, pode aumentar. Uma aorta aumentada pode não causar sintomas.

No entanto, carrega o risco de uma ruptura com risco de vida. Procure assistência médica imediatamente se estiver com dores no peito, problemas respiratórios ou tosse incontrolável.

Olhos

Pessoas com síndrome de Marfan costumam ter problemas oculares. Cerca de 6 em 10 pessoas com essa condição apresentam "deslocamento parcial da lente" em um ou em ambos os olhos. Tornar-se severamente míope também é comum.

Muitas pessoas com essa condição precisam de óculos ou lentes para corrigir problemas de visão.

Finalmente, cataratas e glaucoma de início precoce também são muito mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan quando comparadas à população em geral.

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio genético ou hereditário.

O defeito genético ocorre em uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um grande papel na formação do seu tecido conjuntivo. O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, resultando em membros longos e altura significativa.

Há 50% de chance de que, se um dos pais tiver esse distúrbio, seu filho também o tenha (transmissão autossômica dominante).

No entanto, um defeito genético espontâneo no esperma ou no óvulo também pode fazer com que um pai sem a síndrome de Marfan tenha um filho com esse distúrbio.

Esse defeito genético espontâneo é a causa de cerca de 25% dos casos da síndrome de Marfan. Nos outros 75% dos casos, as pessoas herdaram o distúrbio.

Diagnosticando a síndrome de Marfan

Seu médico normalmente inicia o processo de diagnóstico, revendo seu histórico familiar e realizando um exame físico.

Eles não conseguem detectar a doença apenas através de testes genéticos. É necessária uma avaliação completa. Geralmente inclui um exame do seu sistema esquelético, coração e olhos.

Os exames típicos incluem:

• um teste de ressonância magnética (RM), tomografia comutada (TC) ou raio-X, que pode ser realizado em algumas pessoas para procurar problemas na região lombar
• um ecocardiograma, usado para examinar a aorta em busca de aumento, lágrimas ou aneurismas (inchaço em forma de bolha devido à fraqueza nas paredes das artérias)
• um eletrocardiograma (ECG), usado para verificar sua frequência cardíaca e ritmo
• um exame oftalmológico, que permite ao seu médico examinar a saúde geral dos seus olhos, testar a precisão da sua visão e rastrear cataratas e glaucoma.

Tratamentos para a síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan não pode ser curada. Os tratamentos geralmente se concentram em diminuir o impacto de vários sintomas.

Cardiovascular

Sua aorta se torna maior nessa condição, aumentando o risco de muitos problemas cardíacos. É essencial que você consulte regularmente um especialista em coração.

Se houver problemas com as válvulas cardíacas, medicamentos como betabloqueadores (que reduzem a pressão arterial e a frequência cardíaca) ou cirurgia de reposição podem ser necessários.

Ossos e articulações

Os exames anuais ajudam a detectar alterações na coluna ou no esterno. Eles são especialmente importantes para adolescentes de rápido crescimento.

O seu médico pode prescrever um aparelho ortopédico ou recomendar cirurgia, especialmente se o crescimento rápido do seu sistema esquelético estiver causando problemas cardíacos e pulmonares.

Visão

Exames oftalmológicos regulares ajudam a detectar e corrigir problemas de visão. O seu oftalmologista pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo da sua condição.

Pulmões

Você corre mais risco de desenvolver problemas pulmonares se tiver esse distúrbio. É por isso que é importante não fumar.

Se você tiver problemas respiratórios, dor súbita no peito ou tosse seca persistente, ligue para seu médico imediatamente.

Viver com síndrome de Marfan

Dadas as diversas complicações possíveis relacionadas ao coração, coluna vertebral e pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm maior risco de uma vida útil mais curta.

No entanto, visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver até os 70 anos ou mais.

Atividade física

Verifique com seu médico antes de praticar esportes e atividades físicas extenuantes.

Problemas no sistema esquelético, visão e coração podem tornar perigoso participar de esportes como futebol e outros esportes de contato. Levantar objetos pesados ​​também pode causar problemas e deve ser evitado.

Como reduzir o risco de Marfan de seu filho nascer

Você pode receber aconselhamento genético antes de ter filhos, se tiver a síndrome de Marfan.

No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir completamente a doença.

Para evitar possíveis complicações na gravidez resultantes da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.